Sáng lọc thể ẩn từ GENTIS - đối tác của TVN Healthcare ở Việt Nam giúp phát hiện nhiều bệnh tiềm ẩn ngay trong quá trình mang thai và từ đó hỗ trợ bác sĩ có biện pháp sàng lọc di truyền PGS hoặc có thuốc đặc trị dành cho mẹ bầu.

Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Gene thực hiện trên 100 gen phát hiện 71 bệnh lý di truyền và có thể điều trị được. Sàng lọc lấy máu gót chân của trẻ để xét nghiệm và được tiến hành sớm trong vòng 48h sau sinh. 

2. Sàng lọc sơ thể ẩn dành cho ai?

 Trẻ sơ sinh

 Đặc biệt là những em bé sinh ra bởi người mẹ có những đặc điểm sau:

- Trên 35 tuổi

- Có tiền sử sinh con dị tật/đã từng sảy thai

- Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

- Có kết quả siêu âm bất thường

- Có kết quả Double Test và/hoặc Triple Test nguy cơ cao

- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

- Giá trị một gói sàng lọc thể ẩn từ GENTIS là 20 triệu

- Phương pháp lấy mẫu xét nghiệm rất nhẹ nhàng : Lấy từ máu và lấy từ niêm mạc miệng. Hiện nay chưa có phương pháp nào ưu việt hơn để phát hiện các yếu tố bệnh lặn từ di truyền. 

3. Các nhóm bệnh có thể sàng lọc được:

 Các nhóm bệnh:

- Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ

- Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ

- Rối loạn chuyển hóa axit amin

- Các bệnh nội tiết/máu

- Các bệnh khác

 Các bệnh phổ biến trong các nhóm bệnh:
 
- Bệnh Thalassemia: Tại Việt Nam 5 triệu người mang gen bệnh. Ước tính, mỗi năm có thêm 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh.
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Với thống kế khoảng 400 triệu người mắc trên toàn thế giới.
- Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC): Tần suất 1/36,000 trẻ sơ sinh
- Medium-chain acyl-CoAdehydrogenase (MCAD): Tần suất 1/17,000 trẻ
- Citrullinemia: Tần suất type I là 1/57,000 trẻ còn với Type II là 1/100,000 đến 1/230,000
- Giảm hoạt động tuyến giáp bẩm sinh: Tần suất 1/2,000 trẻ đến 1/4,000 trẻ
- Điếc không biểu hiện: Tần suất 2-3/1,000
- X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD): Tần suất 1/20,000 đến 1/50,000 người trên toàn cầu